ゲノム全体を対象として、特定の疾患との強い相関をもつSNPsを探し出そうとするGWAS (Genome-Wide Association Study)において、Imputationが常套的に用いられるようになってきました。
これは、前提として、「メタ解析」といって、自身のグループのデータだけや自分の関係したコホートだけでなく、他の研究グループや他のコホートのデータも合わせることによって、サンプルサイズを最大化してGWASを行って関連SNPsの検出能力を効率的に高めようという解析が非常に有効に働いてきているという現実があります。
Imputationとは、英語では「非難」とか「そしり」という意味ですが、簡単に言えば、in silico SNP genotypingです。つまり、連鎖不平衡情報や尤度推定を用いて実際にはタイピングされていないSNPsのアレルを周囲のSNPsの情報から推定するという統計的な手法なのです。
しかし、いずれにしましても、Validationとしての機能解析は必須になりますので、その部分の個別的な状況を打破してある種のルーチン化にどうもって行くが最大の課題であることの問題は変わりません。
